医学遗传学（第8版） PDF

医学遗传学（第8版）包括三个部分。第一部分为绪论，重点介绍学科的基本概要、发展历史、研究的主要对象即遗传病、未来的发展趋势（特别是临床上的应用前景）；第二部分是医学遗传学的基础部分，介绍导致遗传病发生的基因突变、染色体畸变的机制、类型，由于基因突变、染色体畸变引发的分子细胞生物学的变化以及群体变化，最终导致疾病发生的机制，着重介绍这些突变的遗传学规律以及不符合所谓“规律”的各种特殊类型的分析；最后一部分是医学遗传学的临床部，介绍由于基因突变所导致的有“代表”意义的遗传病（分子病、代谢病、出生缺陷、免疫缺陷）、多基因病、肿瘤、表观修饰异常引起的疾病、染色体病的主要发病机制、临床特征，遗传病的诊断、治疗和咨询一般策略。

左伋

复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系教授,博士研究生导师,复旦大学教学指导委员会委员,复旦大学基础医学院教学指导委员会主任委员。兼任中国优生科学协会会长.《中国优生与遗传杂志》总编辑.中国转化医学联盟医学细胞生物学分会副会长;曾任教育部实验室建设教学指导委员会委员,政协上海市委员会第十三届委员会常务委员。

在高校从事教学研究工作近40年,主要致力于医学遗传学和医学细胞生物学的教学,教学研究和科学研究。教学上,主持的“医学遗传学”课程是国家级精品课程、国家精品在线课程和国家级—流课程,有关医学遗传学的教学研究获上海市教学成果奖一等奖两次.二等奖两次;所带领的团队获国家级教学团队称号。科研上,主要聚焦于分子伴侣的生物学及其与肿瘤和老年退行性疾病的关系的研究,先后承担国家自然科学基金、上海市自然科学基金.上海市自然科学基金重点项目多项;国内外发表论文200余篇(其中SCl论文60余篇),主编.副主编或参编专著5本,获省部级科研奖成果2项;主编“十五”~“十四五”国家级规划教材《医学遗传学》(第4版~第8版),享国务院政府特殊津贴,个人曾获宝钢优秀教师奖.复旦大学校长奖.上海市教学名师奖、上海市模范教师称号。

张学

医学遗传学专家,—级教授,中国工程院院士,中国医学科学院学部委员。现任哈尔滨医科大学星联讲席教授.中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院长聘教授、疑难重症及罕见病全国重点实验室Pl;兼任中国遗传学会副理事长.中国医师协会医学遗传医师分会会长.《中华医学遗传学杂志》主编。曾先后担任原国家卫生计生委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员.中华医学会医学遗传学分会主任委员.Am J Hum Genet等8家国际杂志编委。曾任中国医科大学基础医学院细胞生物学教研室主任、原卫生部细胞生物学重点实验室主任.北京协和医院临床遗传学实验室主任、首都儿科研究所医学遗传室主任。

主要从事罕见病致病基因研究,发现家族性反常性痤疮和MarieUnna型稀毛症等单基因病的致病基因以及先天性全身多毛症和家族性多发基底细胞癌综合征等基因组病的致病DNA重排,在Science和Nature Genetics等杂志发表系列高水平论文。2011年获谈家桢生命科学创新奖,2014年“遗传病致病基因和致病基因组重排的新发现”项目获国家自然科学奖二等奖(第一完成人),2017年获全国创新争先奖和何梁何利基金科学与技术进步奖(医学药学奖)。